Celem diagnostyki prenatalnej jest wczesne rozpoznanie wad chromosomowych i ciężkich chorób płodu.  Metody diagnostyki dzielimy na  nieinwazyjne i inwazyjne.  Dzięki metodom nieinwazyjnym diagnostyka prenatalna stała się ogólnie dostępna, obecnie lekarze proponują takie badanie każdej ciężarnej.  Wcześniej , kiedy do dyspozycji mieliśmy tylko techniki inwazyjne, badanie było ograniczone dla kobiet > 35 roku życia lub takich, które wcześniej urodziły dziecko z wadą chromosomową. Wiemy, że ryzyko aberracji chromosomowych rośnie wraz z wiekiem matki, ale z drugiej strony wiadomo, ze 75-80% dzieci chorych rodzą młode matki, które nie skończyły 35 lat i w szczególności u nich przeprowadzana jest nieinwazyjna diagnostyka prenatalna.
USG 11+0 – 13+6 tygodni ciąży
Badanie wykonujemy między 11 tygodniem ciąży a 13 tygodniem + 6 dni. Składa się ono z 2 części: ultrasonograficznej i biochemicznej. Podczas badania usg lekarz bada tzw. markery wad płodu oraz ocenia szczegółowo budowę płodu, pępowinę, kosmówkę, ilość płynu owodniowego. Następnie ciężarna otrzymuje skierowanie do specjalistycznego laboratorium na pobranie krwi – typowe pobranie, jak np. w celu oznaczenia morfologii krwi.
W Specjalistycznym Gabinecie Ginekologiczno – Położniczym dr Kornelii Tomaszewskiej takie badania wykonywane są od kilku lat wg standardów the FETAL MEDICINE FOUNDATION [FMF]. Część laboratoryjna testu wykonywana jest w laboratoriach DIAGNOSTYKI przy użyciu aparatu KRYPTOR firmy BRAHMS, wyniki są przesyłane mailowo  bezpośrednio do Gabinetu, gdzie całość testu jest następnie opracowywana przy pomocy licencjonowanego  oprogramowania FMF.

USG 18+0 – 22+0 tygodni ciąży
Kolejnym nieodzownym etapem diagnostyki rozwoju płodu jest USG prenatalne wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży (często potocznie określane przez pacjentki jako USG połówkowe). Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Badanie ocenia tzw. dobrostan płodu, szczegółowej ocenie poddane są wszystkie narządy płodu, w celu wykluczenia obecności specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu.

Przygotowanie pacjentek do badania – teoretycznie nie jest konieczne, jednak korzystnie wpływa spożycie posiłku 1-2h przed badaniem, nieopróżnianie pęcherza moczowego tuż przed badaniem. Zalecane jest zabranie ze sobą słodkiej przekąski, soku.

Kwalifikacje

Certyfikaty the Fetal Medicine Foundation:

  • The 11-13 weeks scan – Certificate of Competence,
  • Antenatal surveillance – Certificate of attendance,
  • Cervical assessment – Certificate of Competence
  • The 20-22 weeks scan – Certificate of attendance
  • Fetal echocardiography – Certificate of attendance